苯丙酮尿癥影響寶寶智力的殺手

　　我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年約有80萬～120萬出生缺陷兒出生，而廣東則是出生缺陷高發(fā)地區(qū)，2008年出生缺陷發(fā)生率208.3/萬，是全國(guó)平均水平134.9/萬的1.5倍，主要原因是新生兒疾病篩查在一些農(nóng)村地區(qū)甚至沿海地區(qū)沒有得到普及，父母也缺乏這方面的意識(shí)。就拿先天性苯丙酮尿癥為例，雖然衛(wèi)生部年中就頒布實(shí)施《新生兒疾病篩查管理辦法》，明確規(guī)定了苯丙酮尿癥等三種出生缺陷疾病為主要的篩查病種，但全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室日前公布的關(guān)于新生兒疾病篩查知曉率的調(diào)查結(jié)果顯示，超過2／3的適婚、適育被調(diào)查者對(duì)苯丙酮尿癥知之甚少，很多人甚至沒聽說過。為了寶寶的健康成長(zhǎng)，準(zhǔn)父母?jìng)円�警惕這個(gè)智力“殺手”，做好新生兒篩查工作。

　　PKU，使孩子變“傻”的隱性遺傳病

　　皮膚色淺、頭發(fā)細(xì)黃，看上去像一個(gè)漂亮的天使，不少家長(zhǎng)會(huì)以為孩子只是長(zhǎng)得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被苯丙酮尿癥（英文簡(jiǎn)稱PKU）纏上了。

　　PKU患兒還有一個(gè)別名———“鼠尿兒”。他們的尿液和汗帶有一種特殊的鼠尿味，智力障礙嚴(yán)重，有的還伴有癲癇……一個(gè)個(gè)“鼠尿兒”的降臨，給年輕的父母?jìng)儙�來無盡的憂傷和痛苦。

　　早教專家提醒，PKU是引致孩子智力障礙較為常見的一種遺傳代謝病。苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝障礙性疾病之一，屬常染色體隱性遺傳病，患兒因肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔�苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積起來，有神經(jīng)毒性的旁路代謝物質(zhì)增多以及酪氨酸減少，從而造成大腦及神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷，嚴(yán)重影響智力發(fā)育，最終患兒會(huì)變成“傻子”。

　　苯丙酮尿癥給患兒及其家庭帶來的影響是終身的，令人慶幸的是，PKU是三千多種遺傳代謝病中極少數(shù)可防治的一種。進(jìn)行產(chǎn)前診斷及新生兒篩查非常重要。

　　PKU，3個(gè)月以前是最佳治療期

　　專家介紹說，“鼠尿兒”初生時(shí)沒有任何異常。PKU的臨床表現(xiàn)直接或間接與體內(nèi)苯丙氨酸蓄積的濃度有關(guān)。通常會(huì)在出生3個(gè)月至6個(gè)月內(nèi)，患兒可能會(huì)出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹（奶癬），頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜顏色變淺，尿液和汗有一種特殊的臭味。同時(shí)，患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)，如不會(huì)抬頭、無法集中注意力等；6個(gè)月后，患兒會(huì)有“軟”的表現(xiàn)，例如不會(huì)爬、扶著站立時(shí)會(huì)突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒合并有癲癇癥發(fā)作。

　　當(dāng)PKU患兒體內(nèi)苯丙氨酸蓄積濃度升高時(shí)，會(huì)出現(xiàn)煩躁、睡不安穩(wěn)等現(xiàn)象。同時(shí)，絕大多數(shù)患兒都會(huì)有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神異常行為。這些孩子如得不到及時(shí)和持續(xù)的治療，可能最終導(dǎo)致中度至極重度的智力低下，甚至導(dǎo)致死亡。

　　“鼠尿兒”并非不可救藥，關(guān)鍵是保護(hù)大腦發(fā)育盡可能不受損。研究表明，出生3個(gè)月以內(nèi)是PKU患兒最佳的治療時(shí)期�；純涸�1個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害；3個(gè)月以內(nèi)開始治療，智力可接近正常；1歲以后開始治療，IQ常在50以下。進(jìn)行新生兒疾病篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該病，并進(jìn)行治療。

　　PKU，令孩子不能吃“人飯”

　　經(jīng)典型PKU患兒需要控制苯丙氨酸攝入，要采用低苯丙氨酸飲食治療。對(duì)于他們來說，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴以及母乳和糧食都可能成為傷害他們大腦的“毒藥”，他們只能吃特殊制成的無（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白質(zhì)及為數(shù)不多的果蔬。如果患兒“偷吃”正常食物，可能會(huì)引起病情的惡化。而對(duì)于非典型的PKU患兒，則需要進(jìn)行藥物治療。專家建議，給予PKU患兒的治療是終身持續(xù)。

　　從出生那天開始，PKU患兒就不能像其他正常的寶寶那樣正常飲食，他們每年要花費(fèi)上萬元的特殊食物或幾萬元治療費(fèi)，因此，很多不富裕的家庭無法承擔(dān)，以致PKU患兒無法得到及時(shí)、持續(xù)有效的治療，導(dǎo)致智力障礙。

　　為此，衛(wèi)生部本月啟動(dòng)了針對(duì)出生缺陷兒童———苯丙酮尿癥患兒的特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，該項(xiàng)目支持者美贊臣公司在未來5年將投入超過2000萬元人民幣向500名低收入家庭以及農(nóng)村家庭的PKU新生兒免費(fèi)提供特殊的配方奶粉，并開展各地新生兒疾病篩查中心醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)、新生兒疾病篩查和PKU疾病的健康知識(shí)普及。

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