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主管護(hù)師考試兒科護(hù)理學(xué)遺傳性疾病歷年真題
導(dǎo)語(yǔ)：遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)(染色體，DNA)異常或生殖細(xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病。下面我們一起來(lái)看看相關(guān)的考試內(nèi)容吧。
【真題庫(kù)】1.??典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予?(2003)
A?低苯丙氨酸飲食?
B?酪氨酸?
C?四氫生物蝶呤?
D?5-羥色胺
E?左旋多巴?
答案：A
(146～148題共用題干)
男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。
【真題庫(kù)】1.?臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是
A.21.三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.維生素D缺專(zhuān)性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇
答案：D
【真題庫(kù)】2.?為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是
A.血鈣、磷測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查
答案：D
【真題庫(kù)】3.?主要的治療是
A.魯米那
B.維生素D
C.腦活素
D.低銅飲食
E.低苯丙氫酸飲食
答案：E
考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：
遺傳性疾病治療
診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡越小，效果越好。
(一)低苯丙氨酸飲食 對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對(duì)幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應(yīng)適量給予，飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
(二)BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA 對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類(lèi)藥物。
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